molto divertenti le tabelle "statistiche" che "dimostrano" strampalate correlazioni
http://tylervigen.com/
è ovvio che una correlazione numerica non significa una correlazione di causa-ed-effetto. I latini direbbero post hoc, non propter hoc...
mi è stato chiesto un parere sulla attendibilità di certi test scientifici (DNA). Anche qui il semplice freddo dato scientifico ha senso se e solo se consegue ad un ragionamento logico razionale solido.

Ciao, Enrico! Grazie per questo tuo post

Passo subito al caso del primo screening genetico di massa eseguito in Italia...
Pur non avendo alcuna competenza riguardo alla genetica forense, almeno per ora sono d’accordo sia con Luciano Garofano (biologo e generale in congedo dell'Arma dei Carabinieri) sia con il genetista Emiliano Giardina perché, avendo ascoltato alcune interviste, i loro ragionamenti mi sono apparsi sensati e in linea con le mie minime conoscenze in merito.
(Credo che la determinazione del fluido biologico non debba andare a compromettere la tipizzazione del DNA per l’individuazione del profilo genetico. A prescindere dal tipo di traccia e dalla sua qualità, ritengo sia possibile stabilire, con le tecniche attualmente disponibili, a chi tale traccia appartiene, senza che sia necessario individuare a priori la natura biologica da cui è stato estratto il DNA.)


Segnalo una (non recentissima) intervista a Luciano Garofano:
http://www.romait.it/interviste/primo-p ... banca-dati

Riguardo a Emiliano Giardina condivido l’entusiasmo per il fatto che, grazie all’analisi del DNA estratto da una traccia biologica, è stata ricostruita una paternità biologica sconosciuta; generalmente è l’investigazione a fornire indicazioni alla genetica, mentre nel caso di Yara Gambirasio è successo il contrario, perché è stata la genetica a fornire un’ipotesi investigativa.
Ovviamente il DNA indica PRESENZA e non è sufficiente per condannare o per assolvere, perché occorre anche un quadro di indizi chiari e convergenti.

Se fossero stati commessi errori procedurali come avrebbero potuto ben quattro prestigiosi laboratori scientifici giungere a un medesimo risultato? Qual è la probabilità che ben quattro laboratori scientifici abbiano commesso lo stesso errore (o errori tali che uno o più errori fossero compensativi di errori precedenti o successivi)?
Qual è la probabilità che errori procedurali (deviazioni dal protocollo?) possano far giungere a individuare un determinato figlio illegittimo sconosciuto?
Comunque, il primo screening genetico di massa eseguito in Italia per indagare riguardo al caso di Yara Gambirasio non è stato il primo in assoluto, perché i test del Dna furono eseguiti a 5000 individui nel Leicestershire: il caso Colin Pitchfork docet.

@Ivana:
nell'articolo cui rimandi leggo quanto segue:

D- Quindi lei dà per sicuro il risultato del Dna e cioè dire “quella traccia corrisponde al 99,9%” è un modo scaramantico oppure c’è una possibilità minima dello 0,1% che il responsabile possa essere anche un gemello ignoto?
R- E’ una forma di cautela, perché in realtà noi esprimiamo in termini numerici la compatibilità, perché lo facciamo sulla base di studi di popolazione ma visto che oggi si analizzano più di trenta regioni del Dna, io posso dire che quel 99% è certezza, cioè a fronte delle analisi che abbiamo fatto delle regioni che oggi analizziamo quel Dna può essere solo di quel soggetto, è una forma di cautela dire 99% ma è certezza.

Mi pare che affermazioni del genere non dovrebbero comparire in alcun articolo serio.

Per gnugnu

Prima di tutto ti ringrazio per il tuo intervento!

La risposta che non ti convince è di Luciano Garofano e credo sia effettivamente dell'ex comandante della Sezione Chimico-Biologica del Centro Carabinieri Investigazioni Scientifiche di Roma. Ritengo che l'intervista sia attendibile perché coerente con quanto si legge nel libro "Boiardo" Armando Editore (libro di cui sono pubblicate in rete alcune pagine); il Capitolo V, dedicato a "Le analisi del DNA", è di Luciano Garofano che scrive, tra l'altro, quanto segue: "[...] L'avvento di strumenti completamente automatici e la possibilità, offerta da alcune ditte specializzate, di poter studiare più loci, cioè più STR contemporaneamente,[...]" ha reso "possibile l'analisi di tracce anche degradate e contaminate o presenti in esigua quantità. Questo si è tradotto nella straordinaria capacità di poter fornire esiti scientifici altamente affidabili, in grado di escludere con certezza, ovvero dimostrare con altrettanta sicurezza, compatibilità genetiche tra reperti e individui[...] conferendo all'analisi del DNA piena valenza giuridica nei tribunali di tutto il mondo.[...]"

Credo che per "forma di cautela" Luciano Garofano intenda che non sia possibile escludere l'errore umano (e condivido pienamente!), ma ritengo altamente improbabile che, almeno per quanto concerne il caso di Yara Gambirasio, ben quattro prestigiosi laboratori scientifici abbiano potuto giungere, per caso, allo stesso risultato.

concordo, gnugnu.
Sappiamo pochissimo su possibili fattori distorcenti, su bias che possiamo pensare esistano; e anche su possibili fonti di errori che ancora nemmeno sospettiamo.
Certi entusiasmi mi sembrano davvero fuori luogo. L'invasione della privacy, che sempre si dice di voler tutelare, è in realtà prassi costante.
A scopo di ricerca, i dati vengono, di norma, resi anonimi e valutati in forma cumulativa; ma rimane una pratica quantomeno "sospetta". Ciò che è anonimo oggi, potrebbe venir palesato domani.
In Islanda c'è stato acceso dibattito sulla fornitura di accesso incondizionato ai dati genetici dell'intera popolazione. Un contratto siglato dal governo con una multinazionale, nonostante forti voci contrarie. A livello scientifico, poter studiare una popolazione praticamente "chiusa", di cui si conosce la genealogia familiare da molti secoli, è in effetti una opportunità appetibilissima per lo studio di molte malattie ereditarie, e non solo.
Sta di fatto che le prime notizie che sono filtrate dopo l'inizio della tipizzazione genomica, ha riguardato...le corna dei nonni degli islandesi odierni. Dall'incrocio dei dati DNA con le genealogie, è stato stimato, per il XVIII e XIX secolo, un tasso di figlia "non corrispondenti" del 10-15 %. Percentuale relativamente stabile, ma in aumento anche per il '900.
A simili dati, credetemi, si poteva arrivare con un poco di buon senso, e con un poco di conoscenza dell'animo umano. /(un mio amico, un vecchio frate che passava intere giornate in confessionale in un santuario a Bologna, mi confidava che la sua stima, a sentire i racconti e le confessioni di tante donne, era proprio attorno al 10%...)

delfo52 ha scritto:[...]In Islanda c'è stato acceso dibattito sulla fornitura di accesso incondizionato ai dati genetici dell'intera popolazione. Un contratto siglato dal governo con una multinazionale, nonostante forti voci contrarie. A livello scientifico, poter studiare una popolazione praticamente "chiusa", di cui si conosce la genealogia familiare da molti secoli, è in effetti una opportunità appetibilissima per lo studio di molte malattie ereditarie, e non solo.
Sta di fatto che le prime notizie che sono filtrate dopo l'inizio della tipizzazione genomica, ha riguardato...le corna dei nonni degli islandesi odierni. Dall'incrocio dei dati DNA con le genealogie, è stato stimato, per il XVIII e XIX secolo, un tasso di figlia "non corrispondenti" del 10-15 %. Percentuale relativamente stabile, ma in aumento anche per il '900.
A simili dati, credetemi, si poteva arrivare con un poco di buon senso, e con un poco di conoscenza dell'animo umano. /(un mio amico, un vecchio frate che passava intere giornate in confessionale in un santuario a Bologna, mi confidava che la sua stima, a sentire i racconti e le confessioni di tante donne, era proprio attorno al 10%...)

Se potrà essere utile per il “garantismo collettivo” (per tutelare le condizioni di sicurezza della collettività da forme varie di criminalità e per tutelare le condizioni di salute della collettività) ben venga l’accesso (condizionato!) ai dati genetici dell’intera popolazione!
Se scoprire determinate relazioni extraconiugali può essere utile a indicare ipotesi investigative non vedo perché censurarle…
Insomma, al giorno d’oggi le famiglie allargate aumentano continuamente, le relazioni extraconiugali non sorprendono e non incutono alcun timore, per cui credo sia corretto che ognuno si assuma la responsabilità delle proprie azioni, se tali azioni sono criminali, senza nascondersi dietro comodi motivi di salvaguardia della privacy…

Che cosa intendete per “articolo serio”?
Esistono criteri assoluti per stabilire la serietà di un articolo?

Questo, per voi, è un articolo serio?
http://www.mastergeneticaforense.it/cms ... dimento/7/

Comunque, il passato ci insegna che spesso i grandi della comunità scientifica hanno commesso errori, mentre la genialità di alcuni semplici sconosciuti al “senato accademico” sia stata capita e apprezzata solo molto tempo dopo…
Per esempio, fa riflettere il fatto che Évariste Galois, benché dominato dal “furore della matematica”, abbia dovuto subire per due volte l’umiliazione di una bocciatura all’esame di ammissione all’École Polytechnique (la scuola più prestigiosa di Francia).

Personalmente, almeno per ora, continuo a essere d’accordo con chi ha detto che “il test del DNA è per la giustizia ciò che il telescopio è per le stelle: il modo di vedere le cose come esse sono”.
Ovviamente credo (almeno fino a prova contraria!) che i test del DNA siano eseguiti nel massimo rispetto del protocollo, fotografando e registrando ogni singolo passaggio eseguito, in modo da poter controllare, in modo preventivo e successivo, ogni possibile ed eventuale errore umano.

@Ivana:
quel che segue è la spiegazione del mio:

Mi pare che affermazioni del genere non dovrebbero comparire in alcun articolo serio.

Sul resto non ho niente da aggiungere: non intendo partecipare a discussioni in cui si alza la voce.

Un venditore porta a porta di polizze assicurative per i guasti domestici sostiene che sì, nel contratto c'è scritto “un tecnico qualificato interverrà entro 24 ore, nel 99% dei casi”, ma non devo preoccuparmi di quel che capiterebbe nel restante 1%. La percentuale è stata scritta solo per cautelarsi, posso essere certo che, nel giro di un giorno dalla segnalazione, l'omino della provvidenza suonerà alla mia porta.
Beh! Potrei anche esser simpaticamente divertito da questa affermazione.

Quando una persona, altamente qualificata, sostiene la stessa cosa nei riguardi di un test scientifico, mi irrita, e l'irritazione è direttamente proporzionale all'autorevolezza dell'esperto.

Credo che il test del DNA sia di grandissimo aiuto nelle indagini giudiziarie, che la 'prova' contribuisca notevolmente a diminuire le possibilità di errori da parte dei giudicanti.
Compatibile è però un termine proveniente dalla statistica, legato indissolubilmente ad una percentuale di attendibilità.
Preferisco un dubbio irragionevole ad una certezza immotivata.

gnugnu ha scritto: Sul resto non ho niente da aggiungere: non intendo partecipare a discussioni in cui si alza la voce.

Non era mia intenzione “alzare la voce” (se ho dato questa impressione sinceramente mi dispiace, perché ho cercato soltanto di dare maggiore visibilità a parole non mie, usando il corsivo e un carattere che maggiormente evidenziasse il pensiero altrui).

gnugnu ha scritto:Quando una persona, altamente qualificata, sostiene la stessa cosa nei riguardi di un test scientifico, mi irrita, e l'irritazione è direttamente proporzionale all'autorevolezza dell'esperto.

Allora significa che almeno su una cosa siamo d’accordo: anche tu consideri Luciano Garofano un esperto.

gnugnu ha scritto:Credo che il test del DNA sia di grandissimo aiuto nelle indagini giudiziarie, che la 'prova' contribuisca notevolmente a diminuire le possibilità di errori da parte dei giudicanti.

Sono d'accordo, infatti avevo precisato che la “prova” del DNA non è sufficiente, perché occorre anche un quadro di indizi certi e concordanti…

gnugnu ha scritto:Compatibile è però un termine proveniente dalla statistica, legato indissolubilmente ad una percentuale di attendibilità.
Preferisco un dubbio irragionevole ad una certezza immotivata.

Personalmente preferisco una certezza, non ancora contestata in modo documentato, (certezza data sia dalle parole di esperti, quali lo stesso genetista Giardina che ha detto, tramite la sua viva voce, di considerare “impensabile” l’errore riguardo alle indagini genetiche effettuate nel caso di Yara, sia dai "faldoni sul lavoro genetico svolto", certamente inseriti negli atti) a un dubbio ancora da motivare (almeno finora non mi risulta che, nel caso specifico da me preso in considerazione, siano stati evidenziati errori procedurali).
Sarò pronta a rivedere la mia posizione alla luce di eventuali errori umani (o deviazioni dal protocollo) che venissero evidenziati e confermati nero su bianco, tanto più che già dal mio primo messaggio in questo thread avevo scritto "almeno finora" perché "del doman non v'è certezza"...

proprio il riferimento alle osservazioni astronomiche alle stelle "come esse realmente sono" dovrebbe indurre alla cautela.
Infatti, col telescopio noi osserviamo le stelle...come erano anni, millenni e milioni di anni fa. Ammesso che si sia d'accordo con che cosa sia "vedere", e che valore dare a dati come spettrografia, doppler, e mille altre diavolerie.
Nelle discipline scientifiche applicate alle scienze forensi, poi la prudenza deve essere ancora maggiore. Ad es.: in medicina sappiamo ormai abbastanza bene che significato attribuire ad un certo valore di laboratorio, come una glicemia. e sappiamo come interpretarlo alla luce di tante variabili: età, sesso, orario, ore all'ultimo pasto, uso di farmaci, ecc ecc... Perché abbiamo statistiche di migliaia, milioni di casi , classificati in base alle diverse variabili.
Di fronte a reperti e referti di certe "polizie scientifiche", mi sembra che si vogliano rivestire di serietà scientifica deduzioni che di scientifico hanno ben poco.
Cerco di spiegarmi: nel caso del bambino di Cogne, i periti hanno sproloquiato sugli schizzi ematici nella stanza del povero Samuele, volendo farci credere che, esaminando forma e direzione degli schizzi, si poteva dedurre la posizione, l'altezza e chissà che altro dell'omicida. Magari anche il colore degli occhi...!
Per poter dare simili risposte dovrebbero dimostrare di aver esaminato casi analoghi di bambini trucidati a martellate in una miriade di situazioni diverse e tutte registrate e catalogate... Chiacchiere. niente altro che chiacchiere !
Nel mio piccolo, molti anni fa, fui perito tecnico in una causa, in cui una vecchietta chiedeva i danni per esser stata quasi investita in strada da una moto.
L'accusato sosteneva che la signora era in mezzo alla strada; lei che lui l'aveva sfiorata mentre aveva quasi terminato l'attraversamento. (strada senza marciapiede e senza strisce pedonali).
In mancanza di altro tipo di prove, osservai che le lesioni della signora, oltre che alle ginocchia, erano al dorso delle mani.
Argomentai che, cadendo lontano da muri verticali, molto probabilmente avrebbe avuto il tempo di metter avanti le mani, che si sarebbero ferite nelle palme. Le lesioni al dorso delle stesse potevano derivare dal fatto che essa era davvero molto vicina al muro, e che aveva quindi già attraversato la strada. E quindi la manovra del motociclista era stata azzardata e pericolosa.
Ma questo ragionamento lo feci, e lo firmai, senza minimamente sognarmi di dare percentuali!
Le ipotesi sono ipotesi; i giudizi sono giudizi; le sentenze sono sentenze. E tutte sono frutto/merito della mente umana. fallibile. Per cui dobbiamo assumercene la responsabilità. Affidare la "verità" ad un sapere impersonale, scientifico, esatto, perfetto...mi sembra, paradossalmente uno scaricare la coscienza.
Non sono io che ho fatto questo ragionamento; è la scienza che lo dice! al 90, al 99, al 99,98% !!!
Scusatemi, ma a me non piace.
P.S. il giudice accettò il mio ragionamento; ma anche perché il giovane era noto per le sue bravate.

Con Galileo il telescopio divenne uno strumento di osservazione scientifica rivolto alle cose celesti e lo scienziato ha effettuato scoperte che mutarono radicalmente la sua vita e la nostra storia, inaugurando la nuova astronomia…
Sì, anche Galileo ha commesso errori (riguardo, per esempio, alla natura delle comete), ma rimane il padre della scienza italiana; ha insegnato a saper guardare i fatti alla luce di ipotesi che l’esperimento può verificare o smentire e credo che, se gli proponessimo un’intervista impossibile (come, ad es., è stata effettuata da Piergiorgio Odifreddi) tale scienziato si dimostrerebbe entusiasticamente interessato, grazie alla sua mente poliedrica, anche alle analisi del DNA.
Enrico, ciò che tu chiami “diavolerie” per me rappresentano lo stretto legame tra scienza e tecnica (legame caro al Galilei).
Come si legge in un articolo, da me precedentemente citato, uno degli orizzonti più affascinanti, ma dai contorni non definiti, della genetica forense è inerente alla possibilità di ottenere informazioni sulle caratteristiche fisiognomiche di un individuo, a partire dall’analisi di particolari regioni del DNA.
Nonostante il grande interesse biomedico per lo studio degli occhi, dei capelli ecc. credo anch’io che l’ applicazione pratica sia davvero particolarmente complessa, ma… non posso escludere che in futuro possa risultare possibile …dipanare la matassa…
Non avevo seguito il caso di Cogne per cui non posso pronunciarmi in merito.
Sono d’accordo sull’assunzione di responsabilità, ma … a mio avviso c’è da considerare, soprattutto, quella non assunzione di responsabilità da parte di chi troppo spesso compie azioni criminali e le innovazioni tecnologiche degli ultimi dieci anni hanno permesso alle analisi del DNA di assumere, nell’attività investigativa, un ruolo spesso determinante per giungere a ottenere giustizia per le vittime.

@Ivana,
perdonami se ho frainteso il tuo corsivo per ipovedenti (un po' lo sono). Abituato a leggere con molta più attenzione di quella che pongo nello scrivere, mi metto sulla difensiva quando qualcuno evidenzia eccessivamente una parte, una leggera sottolineatura mi pare più che sufficiente per segnalare la, presunta, importanza di un passaggio.
dici:

Allora significa che almeno su una cosa siamo d’accordo: anche tu consideri Luciano Garofano un esperto.

Conosco LG solo dalla tue citazioni e dai tuoi rimandi e resto dell'avviso che la gravità di quanto afferma sia almeno proporzionale alla sua conoscenza dell'argomento trattato. Se un ministro, ancorchè dell'istruzione, ipotizza l'esista di un tunnel fra Ginevra ed il Gran Sasso, ne sorrido divertito. Se un altro, docente di economia, mostra originalità nell'uso delle percentuali, mi viene almeno da chiedergli come abbia fatto a laurearsi.
Ho letto l'altro articolo e, pur restando nell'orbita del discorso di parte, mi pare molto più ragionevole.
Non riesco, invece, a cogliere questo tuo paragone:

Comunque, il passato ci insegna che spesso i grandi della comunità scientifica hanno commesso errori, mentre la genialità di alcuni semplici sconosciuti al “senato accademico” sia stata capita e apprezzata solo molto tempo dopo…
Per esempio, fa riflettere il fatto che Évariste Galois, benché dominato dal “furore della matematica”, abbia dovuto subire per due volte l’umiliazione di una bocciatura all’esame di ammissione all’École Polytechnique (la scuola più prestigiosa di Francia).

Assodato che l'incompreso Galois stia per gli esperti spesso citati, chi sarebbe il "senato accademico"?
Un'ultima osservazione, marginale, ma non tanto. Assumiamo che il test del DNA sia perfetto e che neccessiti solo di miserrime quantità di materiale biologico. Quanto sarebbe difficile, per un malintenzionato, procurarsi materiale altrui con cui contaminare l'eventuale proprio? Le impronte digitali si possono evitare o cancellare, quelle genetiche...

gnugnu ha scritto:@Ivana,
perdonami se ho frainteso il tuo corsivo per ipovedenti (un po' lo sono). Abituato a leggere con molta più attenzione di quella che pongo nello scrivere, mi metto sulla difensiva quando qualcuno evidenzia eccessivamente una parte, una leggera sottolineatura mi pare più che sufficiente per segnalare la, presunta, importanza di un passaggio.

Grazie, mi fa piacere che siamo riusciti a chiarire l'equivoco...

Assodato che l'incompreso Galois stia per gli esperti spesso citati, chi sarebbe il "senato accademico"?
Un'ultima osservazione, marginale, ma non tanto. Assumiamo che il test del DNA sia perfetto e che neccessiti solo di miserrime quantità di materiale biologico. Quanto sarebbe difficile, per un malintenzionato, procurarsi materiale altrui con cui contaminare l'eventuale proprio? Le impronte digitali si possono evitare o cancellare, quelle genetiche...

Per “senato accademico” intendo l’insieme di quei professori “cattedratici” (nell’accezione di "saccenti")…
Hilbert e Klein erano riusciti a far arrivare Emmy Noether a Gottingen, dove tenne lezioni sotto falso nome. Hilbert e Klein dovettero faticare non poco per imporsi con i colleghi che non accettavano la presenza di una donna in una cattedra universitaria…
Comunque, anche alcuni "grandi" matematici hanno commesso errori:
Il grande Frege vide la sua opera “demolita” dal cosiddetto “paradosso di Russell”, ma seppe riconoscere apertamente, nero su bianco, la giusta contraddizione scoperta da Russell…
Il meraviglioso Hilbert (che considero un matematico eccezionale!) disse che per la matematica non c’è “ignorabimus”, ma sappiamo che cosa, invece, ha dimostrato Gödel, frenando, di fatto, l’entusiasmo degli “hilbertiani”…

Come ribadisco, il DNA indica presenza, non responsabilità e credo spetti al possessore di quel particolare DNA dimostrare in quale modo il suo DNA possa essere finito negli indumenti intimi di una ragazzina da lui mai conosciuta (almeno in base a ciò che lui stesso afferma) …